Předchozí
Následující

2. Genetické dispozice

Exercise genomics – sportovní genomika

Relativně nový obor, který se snaží stanovit úplnou genetickou informaci organismu a interpretovat ji ve sportu. Popisuje genetické aspekty adaptace na pohybovou aktivitu a výkonnost.
Vědecká disciplína „Sportovní genomika“ se zdá být vhodným nástrojem pro výběr sportovní disciplíny, individualizaci sportovního tréninku, sportovní traumatologii či ilegální „genetický doping“ (Sawczuk, Maciejewska, Cięszczyk, & Eider, 2011).
Elitní sportovní výkon je fenotyp fyzické zdatnosti určovaný genetickým potenciálem (MacArthur & North, 2005).
De Moor et al. (2007) odhadují, že dědičnost sportovního potenciálu se pohybuje okolo 66 %, ostatní tvoří tzv. vnější složky určující sportovní výkon (trénink, výživa, motivace životní styl, možnosti vybavení atd.).
Sledování genů „zodpovědných“ za jednotlivé znaky sportovního potenciálu (kardiovaskulární a respirační úroveň, svalová síla, metabolismus, tělesná stavba, temperament, předpoklady pro taktické jednání aj.) je velmi složité, protože tyto jednotlivé vlastnosti jsou obvykle doplňkové.

Rozdíl mezi genovými polymorfismy (varianta genu) bývá často srovnáván s rozdílným typem vykonávaného úsilí, podle kterého lze vytvořit dvě skupiny:

•Skupina genů podporující aerobní výkon, tedy vytrvalost
•Skupina podporující anaerobní výkon, sílu a rychlost (Ahmetov & Fedotovskaya, 2012).

Genetické dispozice – 4 hlavní skupiny genů

1. geny kódující proteiny v regulaci krevního tlaku

(např. ACE - gen pro angiotensin konvertující enzym, NOS3 - gen pro syntázu endoteliálního oxidu dusnatého, AGT – angiotensinogen, BDKRB2 - gen pro receptor bradykininu B2) a proteiny adrenergních receptorů (ADRA2A, ADRB1, ADRB2 a ADRB3).

2. geny kódující faktory spojené se strukturou svalových vláken, pojivových tkání, regulací vývoje svalů, myogenezí a svalovou angiogenezí. ACTN3 - Gen je zodpovědný za tvorbu svalové bílkoviny zvané alfa-actinin-3. Tato bílkovina se podílí na svalové schopnosti vytvářet silné a opakované svalové kontrakce.

3. a 4.  geny kódující trankripční faktory, které řídí expresi genů podílejících se metabolismu buňky (např. HIF1A , PPARA, PPARD a PPARG ,aj.) a geny zapojené do metylace DNA (např. MTR - gen pro syntázu methioninu), geny účastnící se důležitých metabolických drah (např. AQP1 - gen pro aquaporin, UPC1, UPC2, UPC3 - geny pro odpřahující protein 1, 2, 3) a geny spojené s uvolněním energie potřebné k práci svalů (AMPD1 - gen pro adenosin-mohofosfát deaminázu 1, CKM - gen pro svalovou kreatinkinázu a geny mitochondriální DNA).

Genetika a anaerobní výkon

Kapacita krátkodobého energetického systému glykolýzy a maximální srdeční frekvence je geneticky determinována z 81–86 %.

Genetika a aerobní výkon

Studie velkých souborů ukazují genetickou determinaci VO2 max. 40 % a maximální srdeční frekvence 50 %.  Předpoklady pro aerobní činnost jedince jsou zřejmě méně geneticky podmíněny než schopnosti anaerobního způsobu získávání energie. Energetický metabolizmus buněk významně ovlivňují mitochondrie. DNA mitochondrií nese informaci pro 13 enzymů oxidativní fosforylace, které společně s jadernými genovými produkty determinují tento buněčný metabolizmus. Mutace mitochondriálních genů zapříčiňují poruchy energetického metabolizmu zejména v energeticky náročných tkáních – CNS, ve svalové tkáni včetně myokardu, v ledvinách, játrech a podílí se i na rychlosti stárnutí a rozvoji některých onemocnění (diabetes I. typu). Typickým znakem mitochondriální dědičnosti je makroklinní (mateřský) přenos – DNA mitochondrií z oocytu je předávána na všechny potomky.

Předchozí
Následující