Vybrané faktory pohybových činností - základní text
Následující text představí přehledně základní faktory ovlivňující pohybový výkon, a to jak v oblasti vrcholového sportu, tak výkon prováděný s cílem udržení dobré úrovně zdravotně orientované zdatnosti.
2. Genetické dispozice
Exercise genomics – sportovní genomika
Rozdíl mezi genovými polymorfismy (varianta genu) bývá často srovnáván s rozdílným typem vykonávaného úsilí, podle kterého lze vytvořit dvě skupiny:
Genetické dispozice – 4 hlavní skupiny genů
(např. ACE - gen pro angiotensin konvertující enzym, NOS3 - gen pro syntázu endoteliálního oxidu dusnatého, AGT – angiotensinogen, BDKRB2 - gen pro receptor bradykininu B2) a proteiny adrenergních receptorů (ADRA2A, ADRB1, ADRB2 a ADRB3).
2. geny kódující faktory spojené se strukturou svalových vláken, pojivových tkání, regulací vývoje svalů, myogenezí a svalovou angiogenezí. ACTN3 - Gen je zodpovědný za tvorbu svalové bílkoviny zvané alfa-actinin-3. Tato bílkovina se podílí na svalové schopnosti vytvářet silné a opakované svalové kontrakce.
3. a 4. geny kódující trankripční faktory, které řídí expresi genů podílejících se metabolismu buňky (např. HIF1A , PPARA, PPARD a PPARG ,aj.) a geny zapojené do metylace DNA (např. MTR - gen pro syntázu methioninu), geny účastnící se důležitých metabolických drah (např. AQP1 - gen pro aquaporin, UPC1, UPC2, UPC3 - geny pro odpřahující protein 1, 2, 3) a geny spojené s uvolněním energie potřebné k práci svalů (AMPD1 - gen pro adenosin-mohofosfát deaminázu 1, CKM - gen pro svalovou kreatinkinázu a geny mitochondriální DNA).
Genetika a anaerobní výkon
Kapacita krátkodobého energetického systému glykolýzy a maximální srdeční frekvence je geneticky determinována z 81–86 %.
Genetika a aerobní výkon
Studie velkých souborů ukazují genetickou determinaci VO2 max. 40 % a maximální srdeční frekvence 50 %. Předpoklady pro aerobní činnost jedince jsou zřejmě méně geneticky podmíněny než schopnosti anaerobního způsobu získávání energie. Energetický metabolizmus buněk významně ovlivňují mitochondrie. DNA mitochondrií nese informaci pro 13 enzymů oxidativní fosforylace, které společně s jadernými genovými produkty determinují tento buněčný metabolizmus. Mutace mitochondriálních genů zapříčiňují poruchy energetického metabolizmu zejména v energeticky náročných tkáních – CNS, ve svalové tkáni včetně myokardu, v ledvinách, játrech a podílí se i na rychlosti stárnutí a rozvoji některých onemocnění (diabetes I. typu). Typickým znakem mitochondriální dědičnosti je makroklinní (mateřský) přenos – DNA mitochondrií z oocytu je předávána na všechny potomky.